Dia Nacional de Conscientização da Mucopolissacaridose

15 de maio é uma data importante para a saúde no Brasil: o Dia Nacional de Conscientização da Mucopolissacaridose (MPS). A data foi instituída pela Lei Federal nº 14.128/2021 e tem como principal objetivo dar visibilidade a esse grupo de doenças raras, genéticas e progressivas.

Abaixo, um resumo do que você precisa saber sobre a MPS e a importância dessa data:

O que é Mucopolissacaridose?

MPS é o nome dado a um conjunto de doenças metabólicas hereditárias (doenças de depósito lisossômico). Para entender:

• O corpo produz moléculas grandes chamadas glicosaminoglicanos (GAGs) (antigamente conhecidos como mucopolissacarídeos).
• Normalmente, enzimas específicas quebram essas moléculas.
• Em pessoas com MPS, uma dessas enzimas está deficiente ou ausente. Com isso, os GAGs se acumulam dentro das células do corpo, causando danos progressivos em múltiplos órgãos.

Tipos e sintomas

Existem vários tipos de MPS (I, II, III, IV, VI, VII, etc.), com diferentes graus de gravidade. Os sintomas variam, mas podem incluir:

• Aparência facial grosseira (traços mais largos, lábios grossos, língua protusa)
• Opacidade na córnea (problemas de visão)
• Hérnias (principalmente inguinais e umbilicais)
• Problemas cardíacos e respiratórios
• Limitação articular (rigidez nas mãos, ombros, etc.)
• Baixa estatura e displasia óssea
• No tipo mais grave (MPS I-Hurler), há atrofia cerebral e déficit intelectual progressivo. Já em outros tipos, a inteligência é preservada.

Diagnóstico precoce

É o maior desafio. Por ser uma doença rara e com sintomas que se manifestam gradualmente, muitas vezes a MPS é confundida com outras condições (artrite reumatoide, outras doenças genéticas). O diagnóstico é feito por:

• Exame de urina (dosagem de GAGs)
• Teste enzimático em sangue ou pele
• Exame genético molecular

Quanto mais cedo o diagnóstico, melhor o prognóstico, pois existem tratamentos que podem retardar a progressão da doença (como reposição enzimática e transplante de medula óssea).

Por que conscientizar no dia 15 de maio?

• Reduzir o diagnóstico tardio (muitos pacientes passam anos peregrinando por especialistas).
• Informar pediatras e clínicos gerais sobre sinais de alerta.
• Apoiar pacientes e familiares que convivem com os desafios diários, incluindo dificuldades de acesso a tratamentos caros (a terapia de reposição enzimática é oferecida pelo SUS, porém ainda com desafios logísticos).
• Estimular a pesquisa por novas terapias, incluindo terapia gênica.

Como você pode ajudar nesse dia?

• Compartilhe informações corretas em redes sociais usando hashtags como #ConscientizaçãoMPS e #15deMaio.
• Ilumine monumentos – muitas prefeituras aderem à campanha iluminando prédios públicos de laranja (cor representativa da causa).
• Fique atento aos sintomas em crianças: atraso no desenvolvimento, dificuldade para abrir dedos, infecções de repetição, manchas de cor de “café com leite” na pele, aumento do fígado e baço.

Para saber mais

• Federação Brasileira das Associações de Doenças de Depósito Lisossômico (FEBRALISCO)
• Instituto Vidas Raras
• Associação MPS Brasil

Se você conhece alguém com suspeita de MPS, incentive a busca por um geneticista ou neuropediatra. O conhecimento salva vidas e melhora a qualidade de vida.