O Dia Nacional de Conscientização da Mucopolissacaridose, instituído pela Lei nº 13.122/2015, é celebrado em 15 de maio com o objetivo de informar a população sobre essa condição genética rara, destacar a importância do diagnóstico precoce e defender o acesso ao tratamento e ao suporte adequado para pacientes e famílias.
O que é a mucopolissacaridose?
A mucopolissacaridose (MPS) é um grupo de doenças genéticas raras, conhecidas como erros inatos do metabolismo, causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas responsáveis pela degradação de glicosaminoglicanos (GAGs). Quando essas enzimas não funcionam corretamente, os GAGs se acumulam nas células, levando a uma série de sintomas progressivos e incapacitantes que podem afetar múltiplos órgãos e sistemas do corpo, como fígado, ossos, articulações, coração, olhos, sistema respiratório e nervoso, além de comprometer funções cognitivas.
Sintomas e diagnóstico
Os sintomas da MPS são variados e podem incluir:
- Atraso no crescimento, baixa estatura e deformidades ósseas
- Rigidez e contraturas articulares
- Alterações faciais, aumento da língua e macrocefalia
- Problemas respiratórios e infecções recorrentes de ouvido, nariz e garganta
- Distúrbios cardíacos, aumento do fígado e do baço
- Dificuldade de aprendizado e comprometimento neurológico
- Problemas de visão e audição, apneia do sono e hérnias
Os sinais geralmente aparecem na primeira infância e pioram com o tempo. O diagnóstico é desafiador, pois os sintomas podem ser confundidos com outras doenças. Por isso, a combinação de sintomas e a busca por avaliação especializada são fundamentais para o diagnóstico precoce, que permite melhor acesso ao tratamento e suporte.
Tipos de MPS
Existem vários tipos de MPS, cada um com sintomas e gravidade diferentes. Entre os principais estão:
- MPS I: Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie
- MPS II: Síndrome de Hunter
- MPS III: Síndrome de Sanfilippo
- MPS IV: Síndrome de Mórquio
- MPS VI: Síndrome de Maroteaux-Lamy
- MPS VII: Síndrome de Sly
- MPS IX: Síndrome de Natowicz
Tratamento e qualidade de vida
A MPS não tem cura, mas o tratamento pode controlar sintomas e melhorar a qualidade de vida. O principal método é a terapia de reposição enzimática, que consiste na infusão intravenosa da enzima ausente. Em alguns casos, pode ser indicado o transplante de medula óssea, especialmente quando diagnosticado precocemente.
O acompanhamento deve ser multidisciplinar, envolvendo geneticistas, pediatras, pneumologistas, otorrinolaringologistas, oftalmologistas, ortopedistas, neurologistas, fisioterapeutas, dentistas, fonoaudiólogos e psicólogos, de acordo com as necessidades do paciente.
Importância da conscientização
A conscientização sobre a MPS é fundamental para garantir o diagnóstico precoce, combater o preconceito, ampliar o acesso ao tratamento e apoiar as famílias. O 15 de maio é um chamado à sociedade para conhecer, respeitar e apoiar quem convive com essa condição rara, além de incentivar avanços em pesquisa, políticas públicas e inclusão social.
