O Dia Nacional das Hemoglobinopatias, celebrado em 8 de maio, foi instituído pela Lei nº 12.631/2012 com o objetivo de estimular a informação, conscientização e debate sobre essas doenças genéticas que afetam a hemoglobina, proteína responsável pelo transporte de oxigênio no sangue.
O que são hemoglobinopatias?
Hemoglobinopatias são distúrbios hereditários causados por mutações nos genes que codificam a hemoglobina, levando a alterações em sua produção ou estrutura. Essas alterações podem ser divididas em dois grandes grupos:
- Estruturais: a hemoglobina produzida não funciona de forma adequada, reduzindo a vida útil dos glóbulos vermelhos e causando complicações.
- De produção: há diminuição na taxa de produção da hemoglobina, provocando graus variados de anemia.
As hemoglobinopatias mais frequentes no Brasil são a anemia falciforme e a talassemia.
Principais tipos e sintomas
- Anemia falciforme: É a hemoglobinopatia mais comum no Brasil, atingindo cerca de 100 mil pessoas. Caracteriza-se pela alteração estrutural dos glóbulos vermelhos, que adquirem formato de foice, rompendo-se facilmente e causando anemia. Os sintomas variam de leves a graves, incluindo dores ósseas, infecções recorrentes, icterícia, úlceras nas pernas e danos a órgãos como fígado, pulmões, coração e rins.
- Talassemia: Nesta condição, há uma produção deficiente das cadeias globínicas alfa ou beta da hemoglobina. Os sintomas mais comuns incluem cansaço, fraqueza, palidez, icterícia, atraso no crescimento, abdome aumentado, aumento do baço e alterações ósseas. A forma mais grave, chamada talassemia major, pode causar anemia profunda e complicações severas desde a infância.
Diagnóstico e importância do teste do pezinho
O diagnóstico precoce, especialmente pelo teste do pezinho, é fundamental para identificar essas doenças logo nos primeiros dias de vida, permitindo o início imediato do acompanhamento e tratamento adequados, o que reduz complicações e melhora a qualidade de vida dos pacientes.
Por que a data é importante?
O Dia Nacional das Hemoglobinopatias busca:
- Estimular ações de informação e conscientização sobre as doenças.
- Promover debates e eventos sobre políticas públicas de atenção aos portadores.
- Apoiar atividades da sociedade civil em prol dos pacientes.
- Difundir avanços técnico-científicos na área.
A data de 8 de maio é um convite à sociedade para conhecer, apoiar e lutar por políticas públicas que garantam diagnóstico precoce, tratamento adequado e inclusão social para as pessoas com hemoglobinopatias. O conhecimento é essencial para combater o preconceito, melhorar a qualidade de vida e ampliar as oportunidades para quem convive com essas condições genéticas.
